Δράση για την Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και έκτοτε, τιμάται την τελευταία ημέρα κάθε Φεβρουαρίου.

Σκοπός της είναι η ευαισθητοποίηση της κοινή γνώμης, αλλά και των φορέων χάραξης πολιτικής σχετικά με τις σπάνιες παθήσεις.

Παράλληλα θα προβληθεί η ανάγκη δραστηριοποίησης του ιατρικού σώματος, των φαρμακοβιομηχανιών και των κυβερνήσεων έτσι ώστε οι πάσχοντες να μην έχουν την αίσθηση ότι είναι «ορφανοί» στον κόσμο της υγειονομικής περίθαλψης.

Ένας μεγάλος αριθμός των νόσων προκαλείται από ελαττωματικά γονίδια. Αυτό σημαίνει ότι υπάρχει πιθανότητα κληρονομικότητάς τους από τους γονείς στα παιδιά, παρόλο που μπορεί να προκύψουν και τυχαία λόγω της γονιδιακής βλάβης. Άλλες νόσοι μπορεί να προκληθούν λόγω δυσλειτουργίας του ανοσοποιητικού συστήματος του οργανισμού με αποτέλεσμα να δυσκολεύεται η διάγνωση όταν η πάθηση μιμείται ένα κοινό νόσημα. Το σημαντικό είναι οι ειδικοί γιατροί να έχουν αρκετές γνώσεις για να υποψιαστούν, ότι κάποιος πάσχει από σπάνια νόσο, ώστε να μπορεί να εξεταστεί στη συνέχεια από κάποιον ειδήμονα της εκάστοτε νόσου.

Στην Ελλάδα η Επιστημονική Εταιρία Σπανίων Παθήσεων και Ορφανών Φαρμάκων (ΕΕΣΠΟΦ) έχει ως μέλη γιατρούς και επιστήμονες όλων των ειδικοτήτων με αποδεδειγμένο ενδιαφέρον και έρευνα στο αντικείμενο. Στα πλαίσια της ΕΕΣΠΟΦ, λειτουργεί Ακαδημία Σπανίων Παθήσεων, η οποία εστιάζει στην ενημέρωση και εκπαίδευση των Ελλήνων γιατρών, με στόχο την ασφαλή, έγκαιρη διάγνωση και αντιμετώπιση των παθήσεων αυτών.