Νωτιαία Μυϊκή Ατροφία: Αισιόδοξα αποτελέσματα νέου πειραματικού φαρμάκου

Υποσχέσεις αφήνει ένα νέο πειραματικό φάρμακο για βρέφη και μικρά παιδιά που πάσχουν από νωτιαία μυϊκή ατροφία τύπου 1, μια σπάνια και θανατηφόρα εκφυλιστική νευρομυϊκή πάθηση, για την οποία μέχρι σήμερα δεν υπάρχει θεραπεία.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Ρίτσαρντ Φίνκελ του αμερικανικού Νοσοκομείου Παίδων Nemours, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο ιατρικό περιοδικό «The Lancet», πραγματοποίησαν τη δοκιμή δεύτερης φάσης του φαρμάκου nusinersen σε 20 μωρά με τη νόσο.

Το φάρμακο -που αναπτύχθηκε από τις φαρμακευτικές Ionis και Biogen- αποδείχθηκε ασφαλές και βελτίωσε τη δραστηριότητα των νεύρων και την κινητικότητα των μυών στα 16 παιδιά (τα υπόλοιπα τέσσερα όμως πέθαναν, πριν ολοκληρωθεί η κλινική δοκιμή).

Το φάρμακο αποκαθιστά την ομαλή λειτουργία του παθολογικού γονιδίου SMN2. Θα ακολουθήσει η τελική κλινική δοκιμή φάσης 3 σε μεγαλύτερο αριθμό παιδιών, προτού ζητηθεί έγκριση για την κυκλοφορία του φαρμάκου από τις αρμόδιες εποπτικές Αρχές, την Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) των ΗΠΑ και τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Φαρμάκων (EMA).

Ο Φίνκελ διευκρίνισε: «Παρόλο που τα αποτελέσματά μας είναι πολλά υποσχόμενα, το φάρμακο δεν αποτελεί κάποια θεραπεία. Υπήρξε όμως αξιοσημείωτη βελτίωση στην κινητικότητα των μυών κι έτσι τα μωρά μπορούσαν πλέον να κάθονται και να μπουσουλούν χωρίς βοήθεια, να κουνάνε το κεφάλι τους, να πιάνουν πράγματα, να στέκονται, ακόμη και να περπατούν. Με το nusinersen τα βρέφη ζουν όχι μόνο περισσότερο, αλλά και καλύτερα. Τέτοια βελτίωση δεν είχε ποτέ πριν παρατηρηθεί σε μικρά παιδιά με τη νόσο αυτή, που δεν αποτελεί πια μια καταδίκη σε πρόωρο θάνατο. Όμως το φάρμακο δεν αποκατέστησε πλήρως τη λειτουργία των μυών τους».

Η νόσος είναι μία από τις συχνότερες αιτίες βρεφικής θνησιμότητας και οφείλεται σε ελαττωματικούς γενετικούς παράγοντες, που εμπλέκονται στην μετάδοση των σημάτων από τον νωτιαίο μυελό στους μυς. Χαρακτηρίζεται από εκφυλισμό των κινητικών νευρώνων του νωτιαίου μυελού με αποτέλεσμα τη μυϊκή αδυναμία και την εκφύλιση των κινητικών μυών, με συνέπεια να καθίσταται δύσκολη ακόμη και η αναπνοή ή η κατάποση του φαγητού.

Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται κατά την εμβρυϊκή ηλικία ή έως την ηλικία των έξι μηνών (το 60% των περιπτώσεων), επέρχεται ο θάνατος του παιδιού από αναπνευστικές επιπλοκές. Αν η νόσος εμφανισθεί λίγο πριν την ηλικία των 18 μηνών, οι ασθενείς στέκονται και βαδίζουν μόνο υποβοηθούμενοι, ενώ αν εκδηλωθεί αργότερα μπορούν να βαδίζουν χωρίς βοήθεια.

Πρόκειται για ένα μονογονιδιακό νόσημα που κληρονομείται, όταν το παιδί κληρονομήσει και από τους δύο γονείς του από ένα παθολογικό, δηλαδή μεταλλαγμένο γονίδιο (το SMN1 ή το SMN2). Η συχνότητα της νόσου είναι περίπου ένα περιστατικό ανά 11.000 γεννήσεις (ανά 8.000 στη λευκή φυλή), ενώ οι φορείς του ελαττωματικού γονιδίου εκτιμώνται σε ένα άτομο ανά 40 ενηλίκους.

Σύμφωνα με το Εργαστήριο Γενετικής του Πανεπιστημίου Αθηνών, που αποτελεί κέντρο αναφοράς στον ελληνικό χώρο για τη μελέτη οικογενειών με τη νόσο, στην Ελλάδα η πάθηση αποτελεί το τρίτο συχνότερο γενετικό νόσημα μετά τη μεσογειακή αναιμία και την κυστική ίνωση. Αν και δεν υπάρχουν επιδημιολογικές μελέτες, υπολογίζεται ότι κάθε χρόνο στην Ελλάδα γεννιούνται 10 έως 14 παιδιά με τη νόσο.

Η πρόληψη της νόσου γίνεται κυρίως με τον προγεννητικό έλεγχο ή με την προεμφυτευτική διάγνωση, που εφαρμόζονται μόνο σε οικογένειες με μεγάλο ρίσκο εμφάνισης της νόσου εξαιτίας προηγούμενου παιδιού στην οικογένεια.