Η πρώτη δοκιμή αντικατάστασης μιτοχονδρίων σε ασθενείς με κληρονομικές παθήσεις

Επιστήμονες στις ΗΠΑ προχώρησαν για πρώτη φορά στη θεραπεία αντικατάστασης μιτοχονδρίων σε ασθενείς που έπασχαν από κληρονομικές μιτοχονδριακές νόσους.

Οι μεταλλάξεις στο μιτοχονδριακό DNA, οι οποίες κληρονομούνται μόνο από την μητέρα, σχετίζονται με διάφορες σοβαρές, ακόμη και θανατηφόρες παθήσεις. Στόχος της μιτοχονδριακής θεραπείας είναι η αντικατάσταση των άρρωστων μιτοχονδρίων στα ωάρια της μητέρας, με υγιή μιτοχόνδρια που προέρχονται από ωάρια δωρήτριας.

Στόχος είναι να αποφευχθεί η μεταβίβαση της γενετικής πάθησης από τη μητέρα στο παιδί. Ποτέ έως τώρα δεν είχε δοκιμασθεί η θεραπευτική αυτή αντικατάσταση των μιτοχονδρίων σε ωάρια από γυναίκες με μιτοχονδριακές παθήσεις (σύνδρομα).

Οι ερευνητές, με επικεφαλής τον δρα Σουκράτ Μιταλίποφ, διευθυντή του Κέντρου Εμβρυικής Κυτταρικής και Γονιδιακής Θεραπείας του Πανεπιστημίου Υγείας και Επιστημών του Όρεγκον στο Πόρτλαντ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο περιοδικό “Nature”, δοκίμασαν την θεραπεία αντικατάστασης μιτοχονδρίων σε τρεις οικογένειες που έπασχαν από μια νευρολογική διαταταραχή, το σύνδρομο Leigh, καθώς και σε μια οικογένεια που έπασχε από το νευροεκφυλιστικό σύνδρομο MELAS.

Οι επιστήμονες μετέφεραν το DNA του πυρήνα από το ωάριο της μητέρας φορέα της νόσου, στο ωάριο μιας δωρήτριας από όπου είχε αφαιρεθεί το DNA του πυρήνα και η οποία διέθετε υγιές μιτοχονδριακό DNA. Το ωάριο αυτό, στη συνέχεια, γονιμοποιήθηκε και αναπτύχθηκε ένα έμβρυο που διέθετε σε ποσοστό πάνω από 99% το υγιές μιτοχονδριακό DNA της δωρήτριας.

Το «δοτό» αυτό μιτοχονδριακό DNA παρέμεινε σταθερό στα βλαστικά κύτταρα των περισσότερων, αλλά όχι όλων των εμβρύων, καθώς σε μερικά εμβρυικά βλαστοκύτταρα υπήρξε τάση επιστροφής στο άρρωστο μιτοχρονδριακό DNA, πράγμα που πρέπει να μελετηθεί περαιτέρω. Οι ερευνητές εκτιμούν ότι -για να αποφευχθεί κάτι τέτοιο- θα πρέπει να επιλέγονται προσεκτικά οι δωρήτριες του μιτοχονδριακού γενετικού υλικού, ώστε αυτό να είναι όσο γίνεται πιο συμβατό με το μητρικό μιτοχονδριακό DNA.

Επρόκειτο για μια αρχική μικρή μελέτη, που απέδειξε ότι η τεχνική είναι εφικτή σε ασθενείς με μιτοχονδριακές παθήσεις. Θα ακολουθήσουν κανονικές κλινικές δοκιμές στις οποίες θα αξιολογηθεί η δυνατότητα της θεραπείας αντικατάστασης μιτοχονδρίων να εμποδίζει όντως την κληρονομικότητα των μιτοχονδριακών παθήσεων. Ήδη έχει δοθεί η έγκριση από τη Βρετανία για τις σχετικές δοκιμές.