Προγεννητικός έλεγχος DNA του εμβρύου με τεστ Παπ

Αμερικανοί και ολλανδοί επιστήμονες ανέπτυξαν μια νέα μέθοδο προγεννητικού ελέγχου, η οποία αξιοποιεί το γνωστό τεστ Παπανικολάου, όμως αυτή τη φορά όχι για την ανίχνευση καρκινικών κυττάρων, αλλά για τον έλεγχο πιθανών γενετικών προβλημάτων του εμβρύου και μάλιστα στο πρώτο στάδιο της κύησης.

Ένα απλό «τεστ Παπ» μπορεί να εξάγει μητρικά κύτταρα του πλακούντα, γνωστά ως τροφοβλάστες, που περιέχουν αρκετό εμβρυικό DNA για να διεξαχθεί στη συνέχεια ο προγεννητικός γενετικός έλεγχος.

Οι ερευνητές, με επικεφαλής την Τσάντνι Τζέιν της Ιατρικής Σχολής του Πανεπιστημίου Wayne State του Ντιτρόιτ, που έκαναν τη σχετική δημοσίευση στο αμερικανικό ιατρικό περιοδικό “Science Translational Medicine”, δοκίμασαν το τεστ Παπ σε 20 υγιείς εγκύους πέντε έως 19 εβδομάδων.

Οι επιστήμονες κατάφεραν να διακρίνουν με αξιοπιστία ανάμεσα στο μητρικό και στο εμβρυικό DNA και, στη συνέχεια, να αναλύσουν με ακρίβεια το γενετικό υλικό του εμβρύου για τυχόν ασθένειες γενετικής αιτιολογίας.

Μια νέα μέθοδος προγεννητικού ελέγχου με βάση το τεστ Παπ θα μπορούσε να βοηθήσει στην έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία διαφόρων γενετικών παθήσεων στα μωρά, όπως μεταβολικών διαταραχών, για τις οποίες η θεραπεία μπορεί να αρχίσει όσο ακόμη βρίσκονται στη μήτρα.

Περισσότερες από 6.000 παθήσεις οφείλονται στην μετάλλαξη ενός μόνο γονιδίου και σε αυτές αντιστοιχεί το 10% όλων των εισαγωγών σε παιδιατρικά νοσοκομεία και το 20% περίπου των θανάτων βρεφών.

Ο υπάρχων προγεννητικός έλεγχος για γενετικές παθήσεις είναι επεμβατικός, καθώς προϋποθέτει τη λήψη δείγματος από τον πλακούντα ή από το αμνιακό υγρό. Επιπλέον, η μέθοδος αυτή ενέχει ένα μικρό κίνδυνο αποβολής, ενώ δεν μπορεί να γίνει πριν την ένατη έως 12η εβδομάδα της κύησης.

Ο εναλλακτικός προγεννητικός έλεγχος τμημάτων του εμβρυικού DNA που είναι δυνατό να ανιχνευθούν στο αίμα της μητέρας, είναι μεν μη επεμβατικός, όμως συνήθως λόγω των περιορισμένων δειγμάτων, τα αποτελέσματά του πρέπει τελικά να επιβεβαιωθούν πάλι από επεμβατικές εξετάσεις. Επιπροσθέτως, δεν είναι διαθέσιμα πριν το τέλος του πρώτου τριμήνου της εγκυμοσύνης.