Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων: Περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται από μια σπάνια ασθένεια

Η Παγκόσμια Ημέρα Σπάνιων Παθήσεων καθιερώθηκε το 2008 από τον Ευρωπαϊκό Οργανισμό Σπανίων Παθήσεων (EURORDIS) και τιμάται έκτοτε την τελευταία ημέρα του Φεβρουαρίου, με σκοπό την ευαισθητοποίηση του κοινού και την ενίσχυση του συστήματος υγείας σχετικά με τους πάσχοντες από σπάνιο νόσημα, την πρόληψη και τη θεραπεία τους.

Κύριος στόχος είναι η άμεση πρόσβαση των ασθενών με σπάνιες παθήσεις στην ολιστική φροντίδα υγείας και η βελτίωση της ποιότητας ζωής τους. Η βελτίωση στην παροχή υγειονομικής φροντίδας για τις Σπάνιες Παθήσεις αποτελεί μία μεγάλη πρόκληση, λόγω της σχετικής έλλειψης επιδημιολογικών και επιστημονικών δεδομένων.

Ένα νόσημα θεωρείται σπάνιο όταν προσβάλλει 5 στα 10.000 άτομα στο γενικό πληθυσμό. Περισσότερες από 8.000 νόσοι έχουν καταγραφεί έως σήμερα ως σπάνιες. Υπολογίζεται ότι περίπου 10% του γενικού πληθυσμού θα προσβληθεί κάποια στιγμή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Δηλαδή, περίπου 30 εκατομμύρια άνθρωποι στην Ευρωπαϊκή Ένωση και περίπου 1 εκατομμύριο Έλληνες προσβάλλονται ή πρόκειται να προσβληθούν από μια σπάνια ασθένεια. Οι σπάνιες παθήσεις χαρακτηρίζονται από χαμηλή συχνότητα εμφάνισης και μεγάλη ετερογένεια. Στην πλειοψηφία τους είναι γενετικής φύσεως ασθένειες, συγγενείς δυσπλασίες, σπάνιες μορφές παιδικού καρκίνου, καθώς και αιματολογικές, αυτοάνοσες, δερματολογικές, ενδοκρινολογικές, καρδιολογικές, αναπνευστικές, γαστρεντερικές, μεταβολικές, νευρολογικές και νευρομυϊκές, ορθοπεδικές και οφθαλμολογικές παθήσεις. Συνήθως λόγω της άτυπης κλινικής εικόνας η διάγνωση καθυστερεί και οι σπάνιες αυτές παθήσεις μπορεί να απειλήσουν τη ζωή ή να επιφέρουν χρόνιες δυσλειτουργίες. Απαιτείται συνεργασία πολλών ειδικοτήτων και μόνο με διεπιστημονική προσέγγιση μπορεί να διαγνωστούν και αντιμετωπιστούν έγκαιρα.

Pexels

Τα κύρια χαρακτηριστικά των σπανίων νοσημάτων σύμφωνα με την ιστοσελίδα του Ευρωπαϊκού Οργανισμού για τις Σπάνιες Παθήσεις είναι τα ακόλουθα:

– Τα σπάνια νοσήματα είναι σοβαρά ως πολύ σοβαρά, χρόνια, συχνά εκφυλιστικά και επικίνδυνα για τη ζωή.

– Η πρώτη εμφάνιση συμπτωμάτων επέρχεται κατά την παιδική ηλικία στο 50% των σπανίων παθήσεων.

– Προκαλούν αναπηρίες: η ποιότητα ζωής των ατόμων με σπάνια νοσήματα υποβαθμίζεται λόγω της έλλειψης αυτονομίας.

– Προκαλούν μεγάλο ψυχικό πόνο: η ψυχολογική επιβάρυνση που προκαλούν οι ασθένειες αυξάνεται λόγω της απελπισίας, της έλλειψης ελπίδας για θεραπεία, της απουσίας βοήθειας στην καθημερινότητα.

– Είναι ανίατες ασθένειες, οι περισσότερες χωρίς αποτελεσματική θεραπεία. Σε μερικές περιπτώσεις είναι δυνατό να θεραπευθούν συμπτώματα αυτών, ώστε να βελτιωθεί η ποιότητα της ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης.

– Είναι πολύ δύσκολα ως προς τη θεραπευτική διαχείριση: οι οικογένειες συναντούν μεγάλες δυσκολίες στην εξεύρεση κατάλληλης θεραπείας.

Το Εθνικό και Καποδιστριακό Πανεπιστήμιο Αθηνών, σύμφωνα με τον πρύτανη Θάνο Δημόπουλο, κάνοντας ένα εξαιρετικά σημαντικό βήμα αναβάθμισης των παρεχόμενων υπηρεσιών υγείας, που προάγουν την τεκμηριωμένη υγειονομική φροντίδα, την ασθενοκεντρική φροντίδα και τη συμμετοχή των ασθενών στη διαχείριση της ασθένειας και συνεχίζοντας την προσφορά στην Δημόσια Υγεία, το 2020 προέβη στη σύσταση-ίδρυση 18 Κέντρων Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων και Πολύπλοκων Νοσημάτων, ενώ έπεται και η ίδρυση άλλων. Τα Κέντρα Εμπειρογνωμοσύνης Σπανίων Νοσημάτων της Ιατρικής Σχολής του Εθνικού και Καποδιστριακού Πανεπιστημίου Αθηνών λειτουργούν στα Νοσοκομεία: «ΛΑΪΚΟ», «ΑΙΓΙΝΗΤΕΙΟ», «ΑΤΤΙΚΟΝ»,«Η ΑΓΙΑ ΣΟΦΙΑ».

Τα Κέντρα αυτά, τονίζει ο κ. Δημόπουλος, διαθέτουν εξειδικευμένες γνώσεις για τη διάγνωση, την περίθαλψη, την παρακολούθηση και τη διαχείριση αυτών των ασθενών. Διαθέτουν τον απαραίτητο εξοπλισμό, παρέχουν υψηλό επίπεδο υπηρεσιών υγείας, διαμορφώνουν τις κατευθυντήριες οδηγίες και συμβάλλουν στην προώθηση της έρευνας, διασφαλίζοντας ότι η παρεχόμενη περίθαλψη έχει ως επίκεντρο τον ασθενή. Συνεργάζονται συστηματικά με τους συλλόγους των ασθενών, αλλά και με άλλα κέντρα και δίκτυα σε εθνικό και σε ευρωπαϊκό επίπεδο.