Παγκόσμια ημέρα παιδιού: Στις 11 Δεκεμβρίου, ημέρα ίδρυσης του οργανισμού ανθρωπιστικής βοήθειας UNICEF, γιορτάζεται η Παγκόσμια Ημέρα του Παιδιού. Την ημέρα αυτή γιορτάζουν τα παιδιά όλου του κόσμου, ανεξαρτήτως φύλου, εθνικότητας, χρώματος, θρησκείας, ηλικίας, αναπηρίας, καταγωγής και κοινωνικής τάξης.
Στις 20 Νοεμβρίου 1989, με πρωτοβουλία της τότε Πολωνικής κυβέρνησης και της UNICEF, υπογράφθηκε η Σύμβαση για τα Δικαιώματα του Παιδιού, η οποία θέτει τις βασικές προϋποθέσεις για την ευημερία των παιδιών στα διάφορα στάδια της ανάπτυξής τους. Το άρθρο 3 της σύμβασης αυτής αναφέρει ότι «όλοι οι ενήλικες πρέπει να κάνουν αυτό που είναι καλύτερο για το παιδί. Όταν οι μεγάλοι παίρνουν αποφάσεις, πρέπει να σκέφτονται τι συνέπειες θα έχουν αυτές τους οι αποφάσεις για τα παιδιά».
Παλιότερα, μια γέννα αποτελούσε ένα «μαύρο κουτί» και κανείς δεν γνώριζε την έκβασή της.
Σήμερα, χάρη στην πρόοδο της επιστήμης και του προγεννητικού ελέγχου, μπορούμε να ενημερωθούμε από πολύ νωρίς, ήδη από την 10η εβδομάδα, το φύλο του παιδιού, την κατάσταση της υγείας του και αν φέρει κάποιο από τα βασικά σύνδρομα. Ο προγεννητικός έλεγχος είναι το σύνολο των εξετάσεων, οι οποίες πραγματοποιούνται πριν από τη γέννηση, με σκοπό να διαπιστωθούν σοβαρές, κυρίως γενετικές παθήσεις, ή άλλες πιθανές ανωμαλίες στη διάπλαση του εμβρύου. Σκοπός είναι η απόκτηση ενός σωματικά και νοητικά υγιούς παιδιού.
Στις εξετάσεις προγεννητικού ελέγχου περιλαμβάνονται οι προγνωστικές, όπως είναι το υπερηχογράφημα και οι βιοχημικοί δείκτες (PAPP-a και β-hCG), αλλά και οι διαγνωστικές, με τις οποίες είναι δυνατό να μελετηθεί το γενετικό υλικό του εμβρύου προκειμένου να διαγνωσθεί η πιθανή παρουσία σοβαρού γενετικού νοσήματος. Πραγματοποιούνται με την λήψη χοριακών λαχνών από τον πλακούντα στο πρώτο τρίμηνο της κύησης ή με αμνιοπαρακέντηση στο δεύτερο τρίμηνο. Επίσης, υπάρχει και ο μη επεμβατικός έλεγχος από το αίμα της μητέρας, ο οποίος μπορεί, πέρα από την μελέτη του εμβρύου, να μας αποκαλύψει αν οι γονείς φέρουν κάποια σοβαρή γενετική νόσο, η οποία μπορεί να κληρονομηθεί στα παιδιά τους.
Eχει υπολογισθεί ότι περίπου 1 στα 30 νεογνά πάσχει από μια σοβαρή γενετική ασθένεια.
Αυτές οι γενετικές βλάβες είναι είτε το αποτέλεσμα μιας νέας γενετικής ανωμαλίας στο έμβρυο, η οποία δεν έχει κληρονομηθεί από κάποιο γονέα, ή το αποτέλεσμα γενετικών μεταλλάξεων τις οποίες κληρονόμησε το έμβρυο από ανυποψίαστους γονείς φορείς. Κάθε άνθρωπος θεωρείται ότι «μεταφέρει» 6-8 σοβαρά κληρονομικά νοσήματα στο DNA του, όπως είναι η ασθένεια της μεσογειακής αναιμίας και της κυστικής ίνωσης, οι οποίες και ελέγχονται στους μελλοντικούς γονείς στην Ελλάδα, λόγω της μεγάλης συχνότητας εμφάνισής τους στη χώρα μας.
Έχει επίσης καταμετρηθεί ότι η πιθανότητα απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down (τρισωμία 21), καθώς και με οποιαδήποτε άλλη αριθμητική χρωμοσωμική ανωμαλία, αυξάνεται σημαντικά με την ηλικία της εγκύου. Ενώ λοιπόν στην ηλικία των 35 ετών ο κίνδυνος απόκτησης παιδιού με σύνδρομο Down είναι 0,26%, στην ηλικία των 45 ετών ο κίνδυνος είναι 5,26%, δηλαδή κατά 20 φορές μεγαλύτερος. Σε αντίθεση με τις αριθμητικές ανωμαλίες των χρωμοσωμάτων, τα περισσότερα σύνδρομα συνήθως δεν σχετίζονται με την ηλικία της εγκύου.
Ο προγεννητικός έλεγχος είναι απαραίτητος σε κάθε κύηση. Το χρωστάμε στο αγέννητο παιδί μας.
Είναι εγκληματικό να παραλείπεται, και κυρίως σε περιπτώσεις προχωρημένης αναπαραγωγικής ηλικίας της εγκύου, αλλά και όταν υπάρχει ιστορικό κάποιας γενετικής νόσου στην οικογένεια, καθώς υπάρχει πλέον η επιλογή της προεμφυτευτικής διάγνωσης και εμφύτευσης των υγιών εμβρύων στη μήτρα της μητέρας. Όταν όμως οι γονείς πάρουν την απόφαση να μην προχωρήσουν σε προγεννητικό έλεγχο, θα πρέπει να είναι προετοιμασμένοι για το ενδεχόμενο γέννησης ενός πάσχοντος τέκνου. Και αυτό είναι τελείως διαφορετικό από την υπεύθυνη απόφαση ενός ζευγαριού να φέρει στον κόσμο ένα παιδί με γενετική νόσο και να γνωρίζει τι να περιμένει και τι θεραπεία να ακολουθήσει, πολύ πριν γεννηθεί το μωρό. Κλείνοντας, θα ήθελα να τονίσω ότι τα παιδιά θα έπρεπε να γιορτάζουν κάθε μέρα και όχι μόνο σήμερα!